Синдром Бругада — наследственное заболевание сердца, способное вызвать серьезные аритмии и внезапную сердечную смерть. Несмотря на редкость, знание о синдроме важно для диагностики и лечения пациентов, особенно когда традиционные методы обследования неэффективны. В статье рассмотрим причины синдрома Бругада, основные симптомы, характерные ЭКГ-признаки и принципы лечения, что поможет медицинским работникам и пациентам лучше понять это опасное состояние и своевременно предпринять меры.

Почему возникает

Синдром Бругада — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, что означает, что не все носители дефектного гена проявляют симптомы. Основой синдрома является генетическая аномалия, затрагивающая регуляцию ионных каналов (натриевых и кальциевых) в кардиомиоцитах. У большинства пациентов выявляется мутация гена SCN5A, отвечающего за работу натриевых каналов. Эта мутация также может приводить к синдрому удлиненного QT, связывая две патологии.

Развитие синдрома может быть связано и с другими мутациями, не все из которых определены. Выделены шесть основных генов, изменения в которых могут вызывать заболевание:

• GPD1L на 3-й хромосоме (активность фермента, участвующего в функционировании натриевых каналов);
• CACNA1C на 12-й хромосоме (регулирует работу компонентов высокопороговых кальциевых каналов);
• CACNB2 на 10-й хромосоме (кодирует β₂-субъединицу этих каналов);
• SCN4B на 11-й хромосоме (контролирует синтез белков для функционирования малых натриевых каналов);
• SCN1B на 19-й хромосоме (координирует активность натриевых каналов).

У 25% пациентов генетическая основа синдрома остается неясной, а в 15% случаев отсутствует характерный семейный анамнез.

Механизм развития синдрома и аритмии связан с уменьшением количества натриевых каналов в кардиомиоцитах и их преждевременной инактивацией, что нарушает проницаемость клеточных мембран для ионов натрия. Это влияет на формирование трансмембранного потенциала и ухудшает возбудимость и сократимость. Важную роль играют активность вегетативной нервной системы и дисбаланс между α- и β-адренергической стимуляцией. Проявления синдрома могут усиливаться под воздействием лекарств, снижающих активность ионных каналов в сердце.

Синдром Бругада связан с повышенным риском внезапной сердечной смерти. Основные причины — генетические мутации, влияющие на ионные каналы сердца. Симптоматика варьируется от отсутствия признаков до обмороков и фибрилляции желудочков. ЭКГ-признаки включают подъем сегмента ST в правых грудных отведениях. Лечение требует индивидуального подхода и может включать имплантацию кардиовертера-дефибриллятора для предотвращения аритмий. Врачи подчеркивают важность регулярного мониторинга состояния пациентов и генетического консультирования для их семей.

Синдром Бругада представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся повышенным риском внезапной сердечной смерти. Эксперты отмечают, что основными причинами синдрома являются генетические мутации, влияющие на ионные каналы сердца, что приводит к нарушению его электрической активности. Симптомы могут варьироваться от бессимптомного течения до эпизодов обморока и даже фибрилляции желудочков. На ЭКГ специалисты выявляют характерные изменения, такие как подъем сегмента ST в правых грудных отведениях. Лечение включает в себя использование имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов для предотвращения опасных аритмий, а также медикаментозную терапию для контроля симптомов. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением кардиолога для своевременной коррекции лечения и оценки риска.

СИНДРОМ БРУГАДА И TAMBACOR TEST

Симптомы

Клиническое течение при синдроме Бругада может быть различным: от абсолютно бессимптомного до клинически манифестного (с потерей сознания и эпизодами аритмии). Выраженность клинических проявлений зависит от степени повреждения натриевых каналов. Однако во всех случаях риск летального исхода остается высоким.

Дебют синдрома наблюдается в любом возрасте. Он проявляет себя как у маленьких детей, так и у пожилых. Но чаще первые признаки заболевания появляются в возрасте 30-40 лет. Обычно сначала обнаруживаются изменения на электрокардиограмме:

• блокада правой ножки пучка Гиса особой формы (постоянная или преходящая; полная или неполная);
• подъем сегмента ST в правых грудных отведениях (V₁-V₃);
• увеличение длительности интервала PR;
• пароксизмы желудочковой тахикардии.

Эти признаки могут появляться все сразу или существовать в разных комбинациях:

• у одних больных они выявляются постоянно;
• у других – появляются периодически;
• у третьих – их можно обнаружить только после медикаментозной или другой стимуляции.

Клинически синдром проявляется синкопальными состояниями, которые часто происходят в вечернее или ночное время (особенно во второй половине ночи), когда человек отдыхает или спит. Потере сознания предшествует:

• резкая слабость и бледность;
• ощущение сердцебиений;
• дискомфорт за грудиной;
• головокружение;
• потемнение в глазах;
• звон в ушах;
• холодный липкий пот.

Часто такие обмороки бывают кратковременными и продолжаются несколько секунд. За такое время человек не успевает понять, что с ним произошло и не всегда обращается за медицинской помощью. Но возможно и более глубокое нарушение сознания с судорогами и непроизвольным мочеиспусканием, при котором существенно возрастает риск летального исхода. При этом на ЭКГ регистрируется желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков. Приступы потери сознания могут провоцироваться:

• приемом лекарств;
• употреблением алкоголя;
• лихорадкой.

У некоторых больных синдром остается незамеченным длительное время. Иногда единственным проявлением болезни становится внезапная смерть. Если таких пациентов удается реанимировать, то при детальном изучении анамнеза у части из них выявляется наличие повторных обмороков неясного происхождения, которым не придавалось особого значения.

При обследовании у лиц, страдающих синдромом Бругада, отсутствуют структурные изменения со стороны сердца.

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о синдроме Бругада:

1. Генетическая предрасположенность: Синдром Бругада часто связан с мутациями в генах, отвечающих за ионные каналы сердца, особенно в гене SCN5A. Это делает его наследственным заболеванием, и риск его развития повышается у близких родственников пациентов с этим синдромом.

2. ЭКГ-признаки: Один из характерных признаков синдрома Бругада на ЭКГ — это наличие «типичного» или «типичного» паттерна, который проявляется в виде подъемов сегмента ST в правых грудных отведениях (V1-V3). Этот признак может быть временным и проявляться только в состоянии покоя или при определенных условиях, что делает диагностику сложной.

3. Лечение и профилактика: Основным методом лечения синдрома Бругада является установка кардиовертер-дефибриллятора (КД) для предотвращения внезапной сердечной смерти. Однако в некоторых случаях, когда риск аритмий низок, может быть достаточно регулярного наблюдения и изменения образа жизни, включая избегание триггеров, таких как определенные лекарства и алкоголь.

Клинические варианты

Общепринятой классификации синдрома Бругада нет, но можно выделить несколько типов по особенностям проявления:

• полный (типичная ЭКГ и клинические проявления);
• бессимптомный с изменениями на ЭКГ, но без отягощенного анамнеза и обмороков;
• бессимптомный с типичным семейным анамнезом и признаками на ЭКГ;
• бессимптомный в семье с полной формой синдрома, изменения на ЭКГ выявляются только после нагрузочных тестов;
• клинически выраженный, но без постоянных изменений на ЭКГ, которые становятся заметными только после фармакологических испытаний.

Синдром Бругада — наследственное заболевание, проявляющееся аномалиями электрической активности сердца, что может привести к аритмиям и внезапной сердечной смерти. Основные причины — мутации в генах, отвечающих за ионные каналы, нарушающие проводимость электрических импульсов. Симптомы варьируются от отсутствия проявлений до обмороков и сердечных приступов. На электрокардиограмме фиксируются изменения: подъем сегмента ST в правых грудных отведениях — основной диагностический признак. Лечение включает установку кардиовертера-дефибриллятора и медикаментозную терапию для контроля аритмий. Пациенты должны находиться под постоянным наблюдением кардиолога для своевременного выявления и коррекции состояния.

Диагностика

Диагностика синдрома сложна. Не всегда удается сразу сопоставить изменения на ЭКГ с клиническими и анамнестическими данными. Тем более у части пациентов для того, чтобы выявить ЭКГ-признаки, нужно провести исследование во время приступа, сразу после него или после стимуляции. Однако часто обращает на себя внимание наличие случаев внезапного летального исхода в семье, что служит поводом для обследования. Особенно важно не пропустить больных с эпизодами потери сознания или клинической смерти в анамнезе.

Основными методами диагностики при этом являются:

• электрокардиография;
• холтеровское мониторирование;
• молекулярно-генетические исследования;
• фармакологические пробы.

На последних остановимся подробнее. Они проводятся в условиях полной готовности к оказанию неотложной медицинской помощи, так как способствуют возникновению жизнеугрожающих аритмий. Для их выполнения пациенту вводят антиаритмики I А и C класса (прокаинамид, флекаинид, аймалин), после чего регистрируют электрокардиограмму.

В связи с наследственным характером заболевания необходимо тщательное  обследование родственников больного для выявления скрытых и бессимптомных форм синдрома.

Дифференциальная диагностика проводится с целым рядом патологических состояний, имеющих сходные проявления на ЭКГ:

• аритмогенная дисплазия правого желудочка;
• синдром удлиненного QT;
• кардиомиопатии;
• расслаивающая аневризма аорты;
• передозировка некоторых лекарств (антидепрессантов);
• опухоль средостения и др.

Принципы лечения

Лечение синдрома Бругада направлено на предотвращение аритмий и внезапной смерти. Для этого применяются:

• медикаментозная терапия;
• установка кардиовертера-дефибриллятора.

В медикаментозном лечении могут использоваться:

• хинидин;
• амиодарон;
• изопротеренол;
• дизопирамид.

Однако эффективность этих препаратов сомнительна, и они не всегда дают ожидаемые результаты. Противоаритмические средства классов I А и C противопоказаны при синдроме Бругада.

Пациентам с проявляющимся синдромом Бругада рекомендуется установка кардиовертера-дефибриллятора для предотвращения летального исхода. Это устройство отслеживает сердечную активность и восстанавливает ритм с помощью электрического разряда при фибрилляции желудочков. Метод показан пациентам:

• выжившим после реанимации;
• перенесшим пароксизм желудочковой аритмии;
• с семейным анамнезом внезапной смерти.

Вопрос о целесообразности имплантации кардиостимулятора у бессимптомных пациентов остается спорным.

К какому врачу обратиться

Пациенты с синдромом Бругада наблюдаются у кардиолога. Им назначается консультация кардиохирурга и генетика. Для исключения других причин обморочных состояний необходимо обследование у невролога.

Заключение

Прогноз при синдроме Бругада серьезный. Пациенты часто сталкиваются с летальными исходами во время острых аритмий. Более 25% случаев внезапной сердечной смерти связано с этой патологией. Единственным надежным методом лечения, способным существенно повлиять на течение заболевания, является имплантация кардиостимулятора. Исследования новых методов терапии продолжаются.

Кандидат медицинских наук Т. А. Гончарик делится информацией о синдроме Бругада:

Синдром Бругада

Информативный видеоматериал о синдроме Бругада (на английском языке):

What is Brugada Syndrome and how can it cause sudden heart related death?

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Бругада зависит от ряда факторов, включая возраст пациента, наличие сопутствующих заболеваний, а также степень выраженности электрокардиографических изменений. У пациентов с типичными ЭКГ-признаками синдрома Бругада риск внезапной сердечной смерти значительно повышен, особенно если у них уже были эпизоды синкопе или фибрилляции желудочков. В то же время, у некоторых пациентов с менее выраженными изменениями на ЭКГ риск может быть ниже.

Важно отметить, что синдром Бругада может проявляться в разном возрасте, и у мужчин он встречается чаще, чем у женщин. У пациентов старше 50 лет риск осложнений может увеличиваться, особенно при наличии других сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца или гипертония.

Профилактика синдрома Бругада включает в себя несколько ключевых аспектов. Во-первых, важно проводить генетическое тестирование у членов семьи пациентов с установленным диагнозом, так как синдром имеет наследственный характер. Это позволяет выявить людей, находящихся в группе риска, и предпринять необходимые меры для их защиты.

Во-вторых, пациентам с установленным диагнозом рекомендуется избегать факторов, способствующих возникновению аритмий. К таким факторам относятся: злоупотребление алкоголем, прием некоторых медикаментов (например, антиаритмических средств, которые могут усугубить состояние), а также резкие изменения температуры и физические нагрузки. Важно также следить за состоянием здоровья и регулярно проходить медицинские обследования.

В случаях, когда риск внезапной сердечной смерти высок, может быть рекомендовано имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Это устройство может предотвратить фибрилляцию желудочков и спасти жизнь пациенту в случае аритмии. Имплантация ИКД является важным шагом в профилактике серьезных осложнений у пациентов с синдромом Бругада.

Таким образом, прогноз при синдроме Бругада может варьироваться, и профилактические меры играют ключевую роль в снижении риска серьезных сердечно-сосудистых событий. Регулярное наблюдение у кардиолога и соблюдение рекомендаций по образу жизни могут существенно улучшить качество жизни пациентов и снизить вероятность осложнений.

Вопрос-ответ

Каковы причины, симптомы, диагностика и лечение синдрома Бругада типа 1?

BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде.

Какой тип ЭКГ соответствует синдрому Бругада?

Синдром Бругада может проявляться тремя различными типами ЭКГ: ЭКГ синдрома Бругада 1-го, 2-го и 3-го типа. Наиболее типичным и диагностически значимым является синдром Бругада 1-го типа. Он характеризуется значительными дугообразными подъёмами сегмента ST и инверсией зубца T в отведениях V1–V3.

Что такое феномен Бругада на ЭКГ?

Синдром Бругада — наследственная каналопатия, характеризующаяся большими J-волнами и подъемом сегмента ST по типу «свода», ассоциированным с инверсией зубца Т в отведениях V1-V3, что вызывает повышенный риск желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ), приводящих к обморокам и внезапной смерти.

Как подтвердить синдром Бругада?

Синдром Бругада подтверждается с помощью электрокардиограммы (ЭКГ), на которой выявляются характерные изменения, такие как подъем сегмента ST в правых грудных отведениях (V1-V3) в состоянии покоя или после применения провокационных тестов с антиаритмическими препаратами, такими как флекаинид или пропафенон. Также может потребоваться генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, связанных с этим синдромом.

Советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть семейная история сердечно-сосудистых заболеваний или вы испытываете симптомы, такие как обмороки или учащенное сердцебиение, обязательно проконсультируйтесь с кардиологом для проведения необходимых обследований, включая ЭКГ.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на изменения в вашем здоровье. Если вы заметили необычные симптомы, такие как боль в груди или одышка, не откладывайте визит к врачу, так как это может быть связано с синдромом Бругада или другими серьезными состояниями.

СОВЕТ №3

Если у вас уже диагностирован синдром Бругада, следуйте рекомендациям врача и регулярно проходите контрольные обследования. Это поможет вам управлять состоянием и минимизировать риски.

СОВЕТ №4

Изучите информацию о синдроме Бругада и его симптомах, чтобы быть в курсе возможных признаков и методов лечения. Это поможет вам лучше понимать свое состояние и принимать обоснованные решения о здоровье.